이혼숙려캠프 걱정부부 신경섬유종 원인 증상 치료방법 총정리

최근 '이혼숙려캠프'  8기 걱정부부 편을 보셨나요?

방송을 보다 보면 신경섬유종에 대해 많이 언급되고 있더라고요.

신경섬유종은 피부에 혹처럼 나타나기도 하고, 신경을 압박하여 통증을 유발할 수도 있는 질환인데요.

신경섬유종이 무엇인지, 원인, 증상, 진단 기준, 치료 방법 등에 대해 자세히 알아보도록 하겠습니다.

 

 

 

 

신경섬유종이란 무엇인가?

신경섬유종은 19세기 독일의 폼 블랙 클링하우젠 박사가 처음으로 기술한 질환입니다.

이 질환은 피부, 중추 및 말초신경계, 뼈, 내분비계 등을 침범할 수 있는 피부 신경 증후군의 하나로, 다양한 신체 부위에 영향을 미칠 수 있습니다.

신경섬유종의 주요 특징으로는 커피색 반점, 주근깨, 피부 혹은 피부 밑에 여러 형태의 신경 섬유종 등이 있습니다.

정상세포가 지나치게 많이 생겨서 발생하는 과오종이라는 양성 종양도 동반될 수 있습니다.

이 질환의 유병률은 약 3,000명 중 1명 꼴로 나타나며, 남녀 모두 비슷한 비율로 발생합니다.

 

 

 

신경섬유종 유전적 요인

신경섬유종은 가장 흔한 유전성 신경질환 중 하나로, 3호 염색체 우성으로 유전됩니다.

그러나 신경섬유종 환자의 약 90%는 유전적 요인보다는 돌연변이에 의해 발생합니다.

신경섬유종은 제1형과 제2형으로 나뉘며, 전체 환자의 85%가 제1형에 속합니다.

제1형은 17번 염색체에 존재하는 NF1 유전자의 결함에 의해 발생합니다. NF1 유전자는 말초 및 중추 신경 세포에 많이 분포되어 있으며, 뉴로파이브로민이라는 단백질을 생성하여 RAS 유전자의 활성을 억제하는 기능을 가지고 있습니다.

이 NF1 유전자에 이상이 있을 경우, 세포 증식 억제 기능을 상실하여 비정상적인 세포 증식이 발생하게 됩니다.

 

 

서울아산병원 홈페이지 참조

 

신경섬유종 주요 증상

신경섬유종의 증상은 매우 다양합니다.

주요 증상으로는 인지 기능장애와 학습장애가 있으며, 학습장애의 정도는 환자마다 다르지만 대체로 나이가 들면서 완화되는 것으로 알려져 있습니다.

주의력 결핍 과잉행동장애도 흔한 증상으로, 집중력이 매우 떨어지며 충동적으로 행동하는 것이 특징입니다.

또한, 저신장과 같은 비교적 작은 키가 특징적이며, 시신경의 양성 종양으로 인해 시력 저하, 시야 감소, 떨림이나 행동 장애 등이 나타날 수 있습니다.

척추측만증이나 척추후만증과 같은 정형외과적 문제도 나타날 수 있으며, 골절이 쉽게 발생할 수 있습니다.

 

 

 

경섬유종 진단 기준

신경섬유종은 6가지의 진단 기준 중 2개 이상의 증상이 나타날 경우 진단할 수 있습니다.

진단 기준에는 6개 이상의 커피색 반점, 2개 이상의 피부 혹은 피부 밑 신경 섬유종, 1개 이상의 얼기 모양 신경성 외종양, 겨드랑이나 서혜부의 주근깨 반점, 시신경 교종, 2개 이상의 리시 결절, 특정 골 형성 이상 등이 포함됩니다.

또한, 직계 가족 중 신경섬유종 환자가 있거나 NF1 유전자에 돌연변이가 있는 경우에도 진단이 가능합니다.

 

 

 

신경섬유종 제2형

신경섬유종의 제2형은 주로 성인에게 발생하며, 양측 청신경에 신경 직종양이 나타나거나 가족력이 있는 경우, 수막종, 신경집종양, 신경교종, 눈의 수정체 혼탁 등을 동반할 수 있습니다.

제2형은 제1형과는 다른 유전적 결함에 의해 발생하며, 증상의 발현 시기나 양상이 다를 수 있습니다.

 

 

 

 

신경섬유종 치료 방법

현재 신경섬유종에 대한 근본적인 치료 방법은 없습니다.

그러나 증상을 관리하고 합병증을 예방하기 위해 다양한 치료 방법이 사용됩니다.

피부 병변이 미용적으로 문제가 될 경우 시술이나 수술을 통해 제거할 수 있으며, 종양이 수술적 절제가 불가능할 경우 방사선 치료를 진행하기도 합니다.

또한, 고혈압 치료제인 안지오텐신 전환효소 억제제를 통해 종양 발생을 억제할 수 있으며, 고지혈증 치료제인 로바스타틴을 사용하여 인지 기능을 향상시킬 수 있습니다.

 

 

 

정기적인 검진의 중요성

신경섬유종 환자는 정기적인 검진을 통해 정확한 진단을 받고 적절한 치료를 받을 수 있도록 해야 합니다.

정기적인 검진은 질환의 진행 상황을 모니터링하고, 새로운 증상이나 합병증의 발생을 조기에 발견하는 데 중요한 역할을 합니다. 이를 통해 환자는 보다 나은 삶의 질을 유지할 수 있습니다.

 

 

 

신경섬유종은 대부분 양성으로 큰 문제를 일으키지 않지만, 일부 경우에는 신경학적 증상을 유발할 수도 있습니다.

만약 관련 증상이 있다면, 전문의와 상담해보는 것이 중요합니다!

이 글을 통해 신경섬유종에 대해 조금 더 이해할 수 있었기를 바랍니다.